室间隔缺损的患者在体检时，小的缺损可通过听诊可以发现心尖肌有收缩期的杂音，杂音范围可以不等，可以二到三级，四级到六级，根据缺损范围、程度的不同，小的缺损可能杂音小一点，大的缺损杂音就大一点，。
大的缺损可能生下来就可以出现明显的缺氧，面色发青，有的大的缺损明显的还可以出现充血性心力衰竭这些表现，这需要靠医生的临床观察，以及及时进行超声的诊断，判断室间隔缺损的大小。
再有就是室间隔缺损的病人，因为室间隔缺损影响了心脏的供血，容易发生肺、反复的呼吸道感染，根据缺损状况有不同的表现，小的缺损可能没有症状，只是听诊的时候能发现心脏杂音，大的缺损比较明显了。
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