遗传疾病咨询应在孕前开始

20世纪50年代发现DNA结构后，遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目，旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来，我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究，对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下，可以在孕前便提供测试，以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是，某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好，可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面，可以在某些疾病发作以前便加以防范。

遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。

遗传疾病风险因素表

•准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高

•家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)

•家族中有遗传疾病史

•以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病

•家族中有婴儿夭折史

•两次及以上的流产史

•家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员

•个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人

遗传疾病

有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。

如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子(见第11章)。

更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

随机染色体疾病

其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征(三体性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。

年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生� �子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该与医生商量，看看哪种化验最适合自己。在第10章，我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。

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