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发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法

基因治疗技术取得了突破性进展,近日,美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病,美国新生婴儿的发病率是万分之一,该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶的两种突变基因。到目前为止,基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。目前,基因治疗面临的主要挑战是要找到将DNA引入肝脏细胞的一种合适的方法。

河北建立基金救助甲状腺低下和苯丙酮尿症患儿

目前河北省正在筹备建立一个专项治疗救助基金,对患有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种先天性疾病的儿童开展治疗救助。据介绍,河北省建立“两病”患儿治疗基金后,将能向患儿提供免费体检、饮食或药物指导,并适当减免患儿的医疗费用,使他们及时得到救治。另外还将加强“两病”确诊患儿的档案管理,设立苯丙酮尿症专题网站等。

急!!关于苯丙酮尿症!

我儿子刚出生不到一个月,出生3天时医院采的足跟血进行新生儿筛查,今天医院打电话说要复查,说数值跟有病的值接近所以要复查!我想问问:出生3天里我们没有给孩子喂奶就采的足跟血,这样结果能准吗??

苯丙酮尿症饮食治疗很关键

南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已先后上了大学。专家提醒,治疗苯丙酮尿症一定要相信科学,与医生密切配合,勿中断饮食治疗,才是成功治愈此病的关键。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。

尿苯丙酮酸定性

[项目名称]尿苯丙酮酸定性 [英文缩写]PK [参考值]阴性 [临床意义]阳性见于苯丙酮尿症。常用于新生儿苯丙酮酸尿症的筛查,这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。[要求]应在新生儿出生30~60天内检查。需要留取新鲜尿液,实验前不要服用含酚类的药物。

苯丙酮尿症,勿要延误治疗

南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已先后上了大学。专家提醒,治疗苯丙酮尿症一定要相信科学,与医生密切配合,勿中断饮食治疗,才是成功治愈此病的关键。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。

苯丙酮尿症别吃动物蛋白质!

蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。在这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后,这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、肝、肾脏、皮肤等组织器官影响很大,会造成一系列全身症状,智力发育也会受阻,所以苯丙酮尿症患者不能食用任何蛋白质食物,只可吃一些去除了苯丙氨酸的特别蛋白质食品。

科学家研究苯丙酮尿症机理获突破

苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病率可高达万分之五。他们的研究不仅加深了对苯丙酮尿症机理上的理解,也为其治疗提供了有益的思路,比如,通过调节患者大脑中苯丙氨酸的含量来防止这种疾病导致智力迟钝或癫痫。

治疗苯丙酮尿症的基因新疗法

基因治疗技术取得了突破性进展,近日,美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病,美国新生婴儿的发病率是万分之一,该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶的两种突变基因。到目前为止,基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。目前,基因治疗面临的主要挑战是要找到将DNA引入肝脏细胞的一种合适的方法。

苯丙酮尿症介绍

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。1岁时症状明显。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

苯丙酮尿症的影像学表现

苯丙酮尿症患儿常见的小头畸形,主要是髓鞘形成缺陷、脑白质体积明显减少所致。而Cleary和Ullich等[13,14]在对比了苯丙酮尿症患者的影像学和病理学资料后认为脑白质的病变主要有3种:髓鞘发育不良,白质空泡样变性以及血管性水肿。部分极轻的苯丙酮尿症患者的CT和MRI可无异常发现。Walter等[18]报道苯丙酮尿症患者脑部 mRI异常程度与病人的临床表现无明显的一致性

苯丙酮尿症的诊断意义

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

苯丙酮尿症的相关知识

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了paH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与,人体内的BH4。任一上述编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。1岁时症状明显。

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。

指甲油 千万别买便宜的!

同时,指甲油含有的一种名叫酞酸酯的物质,这种物质若长期被人体吸收,不仅对人的健康十分有害,而且最容易引起孕妇流产及生出畸形儿。所以,孕期或哺乳期的妇女都应避免使用标有“酞酸酯”字样的化妆品,防酞酸酯引起流产或婴儿畸形。指甲油危害成分中,邻苯二甲酸酯会妨碍正常的荷尔蒙平衡,导致严重的生殖损害和其他健康问题;而苯和甲醛均是致癌物质。

苯丙酮尿症饮食治疗

专家提醒,治疗苯丙酮尿症一定要相信科学,与医生密切配合,勿中断饮食治疗,才是成功治愈此病的关键。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。